遗传咨询是由临床医生和遗传学者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者子女再发风险，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施，降低人群遗传病的发病率，降低有害基因的频率，及减少有害基因向子代传递机会。我们曾遇到一例曾经生育过一个“进行性肌营养不良症”的孩子的夫妇。第一个孩子5岁时发病。第二次怀孕，他们没有想到要做产前诊断，只是怀着侥幸的心理，也许这一次会是一个健康的孩子。后来，随访发现第二个孩子仍然是患者。“进行性肌营养不良症”是一种致残甚至是致死性疾病，主要表现为患者肌肉逐渐退化，直到最后完全瘫痪，不能自主呼吸直至死亡。多数在30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。目前尚无有效治疗办法，做好遗传咨询、进行致病基因携带者的家谱分析和产前诊断，是预防患儿出生的重要措施。
   目前前来经性遗传咨询的主要有两种类型的人群：一类是主动前来咨询的，这类人一般是因为家族中有某种遗传病患者，意识到自己或子女有患病风险；另一类是经咨询医师宣传、解释后，被动前来咨询的，此类人群一般属于散发的遗传病家庭，由于在家族中看不到发病的家族聚集性，未意识到自己或子女有患病风险。归纳起来以下几种情况应进行遗传咨询：1.夫妇一方患有某种遗传病，需要给予婚育指导；2.一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再发风险者；3.一对夫妇多年不育或妻子出现不明原因的习惯性流产，要求从遗传角度寻找不育或流产的原因；4.近亲婚配的夫妇；5.家属中有遗传病病人，担心子代会患此遗传病。
怎样来进行遗传咨询？遗传咨询时最好是患者或是患儿和其父母都来门诊进行咨询，因为只有这样才能向咨询医师提供全面信息，以便咨询医师作出最准确的诊断。另一方面，遗传咨询是一个有关遗传病的简短的教育过程，如果患儿的父母都来遗传咨询，有助于双方提高对遗传病认识，并能相互协商，及时决定预防遗传病再发的对策，否则父母双方难于达到共识及选择恰当的对策。
还有一点也很重要，就是咨询者应诚实的向咨询医师提供有关遗传病的全部信息，而不应为隐私或其他原因隐瞒或提供假信息。只有咨询医师获得有关遗传病的全部信息，才能作出正确的诊断并提出合理的防治对策。
    总之，凡有不良产史者、家族中有遗传病史者、高龄孕妇以及早期有感染病史、放射线接触史、有害工作或生活环境接触史、特殊用药史等危及胚胎和胎儿生长发育情况的孕妇均可到产前诊断门诊咨询，以保证生一个健康、聪明的宝宝。