您现在的位置:什么是产前诊断
2005-8-9 16：44 来源：互联网 录入：atao 加入收藏
其实很多出生缺陷都是可以避免的。前段时间我们接诊了一位连续生了两个痴呆儿的妇女，经过对孕妇染色体的检查，确定这位妇女是染色体平衡易位携带者。人类染色体数目及结构是比较稳定的，不因种族、肤色和地区而有所不同。染色体的数目和染色体上基因间的一定排列顺序的完整性对人体的正常发育是不可缺少的。由于某些原因（内、外因）使细胞中的染色体发生数目或结构上的改变，称为染色体异常。染色体病的发病率约占新生活婴的0.5%～1%。35岁以上的高龄孕妇（高龄丈夫）生殖细胞形成配子的时候发生染色体不分离的机会比一般生育年龄夫妇大许多倍；曾经生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇双方中有一方是染色体平衡易位或倒位者，他们生育染色体病患儿的概率比正常孕妇要高得多，因此这些高风险的孕妇必须作产前诊断，防止有染色体病的患儿出生。我们建议，孕妇有如下情况的，可到省卫生行政部门认可的产前诊断中心进行产前诊断有关咨询：1、羊水过多或者过少的；2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；5、年龄超过３５周岁的孕妇。
产前诊断的方法有多种多样：如抽取孕妇的静脉血作产前筛查；通过绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺等方法，取样后对宫内胎儿进行细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学水平的诊断；借助B超检测，可以发现胎儿某些器官的畸形。将有遗传病或先天畸形的胎儿筛查出来，进行宫内治疗或选择性流产，控制多种遗传病的垂直遗传，达到生育健康后代的目的。
