产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体。通常筛查的疾病有先天愚型和神经管畸形两种。
先天愚型又称21-三体综合症或唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。在新生儿中，其发病率约为1/600-1/800，因2/3受累胎儿在孕早期自发流产，故实际发病率比新生儿发病率高得多。先天愚型的主要临床症状是特殊面容、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等，此外病人患急性白血病的危险性大于一般人群10-20倍。患者生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的精神负担和经济负担。由于本病患儿出生后无有效的治疗方法，因此早期诊断、早期干预，预防患儿出生，是防治本病的重要手段。
    先天愚型疾病有以下特点：1.多散发。先天愚型虽是一种遗传性疾病，但绝大多数患者表现为散发即无明显的家族聚集性。经常遇到一些孕妇，她们认为自己夫妻双方都很健康，又何必要做产前筛查呢？其实仅根据家族史、妊娠史等很难排除先天缺陷发生的可能性。因为神经管畸形、先天愚型的发生有较大的随机性。每一对健康夫妇都有可能怀有先天愚型患儿。2.绝大多数先天愚型患者由低龄孕妇所生。先天愚型发病与孕妇高龄有关，但临床统计表明，只有20%的先天愚型患儿由高龄孕妇所生，大约80%的先天愚型患儿由低龄孕妇所生。3.先天愚型的发病主要由环境因素引起。目前认为，先天愚型的病因除高龄外，可能与放射线、病毒感染、内分泌失调、化学药物和口服避孕药有关。4.从孕妇表面不易辨认。孕先天愚型患儿的孕妇与孕正常胎儿的孕妇相比，从表面上看无任何异常，很难辨认。从以上几点可以看出，每一个孕妇都有可能生先天愚型患儿。
    神经管畸形是一种多基因遗传疾病，同时受遗传因素和环境因素影响,多散发。常见的神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脊膨出等。神经管畸形是引起智力低下的主要原因之一。
    目前，预防先天愚型和神经管畸形患儿出生的唯一有效方法是产前筛查。即在孕期，检测孕妇外周血中的某些生化指标，结合孕妇年龄综合计算出胎儿患先天愚型的风险。如果风险高于参考值，还需对胎儿进行进一步的产前诊断。先天愚型或神经管畸形的孕妇可自愿采取相应措施，防止患儿出生。
    产前筛查的时间为15-20孕周。研究表明，在15-20孕周时，孕先天愚型患儿或神经管畸形的孕妇与孕正常胎儿的孕妇相比，血清中各项检测指标的差异最大，因此在此期间产前筛查最为灵敏。目前，对孕期妇女进行产前筛查可检出80%的先天愚型患儿，90%以上的神经管畸形。假阳性率一般为5-10% 。产前筛查除筛查先天愚型和神经管畸形外，可同时筛查18-三体和13-三体等疾病（两种较为常见的智力低下综合征）。